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| Asociación del Síndrome de Fabry, A.C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Principal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MANEJO DE LOS SÍNTOMAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ¿Quiénes somos? | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| En la actualidad el tratamiento de la enfermedad de Fabry está orientado al manejo de sus síntomas. Puede ser necesario utilizar un enfoque multidisciplinario para su manejo (genetista, consejero genético, gastroenterólogo, nefrólogo, neurólogo, dermatólogo, oftalmólogo, cardiólogo, pediatra) DOLOR El dolor es con frecuencia el síntoma más debilitante de la enfermedad de Fabry7; se trata con éxito variable con medicamentos para el dolor (carbamazepina, difenilhidantonía, analgésicos narcóticos)1. Puede ser útil incrementar el consumo de líquidos y evitar los cambios de temperatura o humedad, el esfuerzo físico, el estrés emocional y la fatiga1,5. ANGIOQUERATOMA Los angioqueratomas pueden ser removidos por razones cosméticas mediante el tratamiento con láser de argón, quedando pocas cicatrices9,10. COMPLICACIONES CARDIACAS Dependiendo de su severidad, las complicaciones cardiacas se manejan de forma sintomática por medio de varios agentes farmacológicos. La angina severa puede ser tratada mediante la realización de puentes coronarios (bypass), y las anormalidades de conducción, con un marcapasos1. SÍNTOMAS GASTROINTESTINALES Los síntomas gastrointestinales pueden mejorar con una dieta baja en grasa o mediante la administración de pancerlipasa antes de las comidas. COMPLICACIONES RENALES Las complicaciones renales se manejan de forma sintomática, dependiendo de su severidad1. el tratamiento varía, desde una dieta baja en sodio y proteínas o mediante inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina en pacientes que presentan una leve reducción de la función renal, hasta la diálisis crónica o el transplante en pacientes con falla renal. COMPLICACIONES CEREBROVASCULARES Para los pacientes susceptibles a presentar apoplejía o infartos cerebrales, se puede considerar la profilaxis con anticoagulantes orales1. |
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| ¿Qué es Fabry? | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnóstico | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnóstico de la Enfermedad de Fabry | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Manejo de los Síntomas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmisión Genética Ligada a X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Referencias | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palabras de Aliento | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Links Fabry: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| www.tktx.com | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| www.genzyme.com | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| www.fabrycommunity.com | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Info: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| correo@fabry-mex.org | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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