Asociación del Síndrome de Fabry, A.C.
Asociación del Síndrome de Fabry, A.C.
Principal
MANEJO DE LOS SÍNTOMAS
¿Quiénes somos?
En la actualidad el tratamiento de la enfermedad de Fabry está orientado al manejo de sus síntomas. Puede ser necesario utilizar un enfoque multidisciplinario para su manejo (genetista, consejero genético, gastroenterólogo, nefrólogo, neurólogo, dermatólogo, oftalmólogo, cardiólogo, pediatra)

DOLOR
El dolor es con frecuencia el síntoma más debilitante de la enfermedad de Fabry
7; se trata con éxito variable con medicamentos para el dolor (carbamazepina, difenilhidantonía, analgésicos narcóticos)1. Puede ser útil incrementar el consumo de líquidos y evitar los cambios de temperatura o humedad, el esfuerzo físico, el estrés emocional y la fatiga1,5.

ANGIOQUERATOMA
Los angioqueratomas pueden ser removidos por razones cosméticas mediante el tratamiento con láser de argón, quedando pocas cicatrices
9,10.

COMPLICACIONES CARDIACAS
Dependiendo de su severidad, las complicaciones cardiacas se manejan de forma sintomática por medio de varios agentes farmacológicos. La angina severa puede ser tratada mediante la realización de puentes coronarios (bypass), y las anormalidades de conducción, con un marcapasos
1.

SÍNTOMAS GASTROINTESTINALES

Los síntomas gastrointestinales pueden mejorar con una dieta baja en grasa o mediante la administración de pancerlipasa antes de las comidas.

COMPLICACIONES RENALES
Las complicaciones renales se manejan de forma sintomática, dependiendo de su severidad
1. el tratamiento varía, desde una dieta baja en sodio y proteínas o mediante inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina en pacientes que presentan una leve reducción de la función renal, hasta la diálisis crónica o el transplante en pacientes con falla renal.

COMPLICACIONES CEREBROVASCULARES
Para los pacientes susceptibles a presentar apoplejía o infartos cerebrales, se puede considerar la profilaxis con anticoagulantes orales
1.
¿Qué es Fabry?
Diagnóstico
Diagnóstico de la Enfermedad de Fabry
Diagnóstico Diferencial
Manejo de los Síntomas
Transmisión Genética Ligada a X
Noticias
Referencias
Palabras de Aliento
Links Fabry:
www.tktx.com
www.genzyme.com
www.fabrycommunity.com
Otras Asociaciones:
www.gaucher.com.mx
Diagnóstico de la Enfermedad de Fabry Diagnóstico Diferencial Transmisión Genética Ligada a X
Info:
correo@fabry-mex.org