En el caso de la enfermedad de Fabry, la disminución o ausencia de actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa (alfa-GAL) produce una acumulación progresiva, principalmente en las paredes de los vasos sanguíneos, de glicoesfingolípidos como el sustrato globotriaosil ceramida (GL-3)1.
La acumulación generalizada de GL-3 causa un compromiso multi-sistémico progresivo afectando el funcionamiento de los órganos y tejidos1,2,3,4.
Los signos y síntomas en la enfermedad de Fabry varían ampliamente, haciendo que el diagnóstico sea un reto. La aparición clínica generalmente ocurre en la niñez o en la adolescencia; sin embargo, con frecuencia los síntomas son mal interpretados o ignorados5. desafortunadamente, por lo general el diagnóstico preciso se establece en la edad adulta, cuando la enfermedad ya ha progresado y el paciente presenta alguna falla o disfunción en órganos vitales1.
El progreso de la enfermedad se ve reflejado en una reducción sustancial de la esperanza de vida1,6. generalmente, el enfermo muere durante la cuarta o quinta década y frecuentemente el deceso se atribuye a falla cardiaca o a enfermedades cardio o cerebrovasculares.
El diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry puede permitir un manejo sintomático más efectivo, así como brindar una mejor calidad de vida.
La enfermedad – también conocida como angioqueratoma corporis disffusum universale, Morbus Fabry y enfermedad de Anderson-Fabry – fue descrita por primera vez de forma independiente en 1898 por dos dermatólogos: Willian Anderson, en Inglaterra, y Johann Fabry, en Alemania. Actualmente, se ha estimado que esta enfermedad panétnica y recesiva ligada a X tiene una incidencia de aproximadamente 1 en 40,0001,2.
