Asociación del Síndrome de Fabry, A.C.
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La acumulación generalizada de glicoesfingolípidos en la enfermedad de Fabry puede causar manifestaciones multisistémicas progresivas. La gran variedad de signos y síntomas encontrados en la enfermedad son probablemente resultado de la heterogeneidad genética2. La variabilidad de los síntomas entre las mujeres también puede ser el resultados de la lionización.

Las manifestaciones enunciadas a continuación incluyen los signos y síntomas encontrados con mayor frecuencia en la enfermedad de Fabry. Tanto los hombres como las mujeres pueden experimentar, con variaciones en la severidad, algunas manifestaciones o todas ellas.
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